БИОЛОГИЯ · 11 КЛАСС
Проект «Педагагічная скарбонка»
Молекулы, наследственность и эволюция

§ 39. Наследственные болезни человека

Генетические заболевания связаны с изменениями генетического материала. Врождёнными называют состояния, присутствующие при рождении, независимо от причины.

Интерактивное исследование6 выводов2 интересных факта
39
Главный вопрос

Почему наследственное изменение, врождённое состояние и семейная болезнь — не одно и то же?

Биологическая лаборатория

Исследуйте ключевые связи темы

Выберите смысловой раздел карты. Пояснение и связанные понятия помогут разобраться в теме до чтения конспекта.

Исследуйте изменения и читайте объяснения. Учебные схемы и числовые модели упрощены.

Разбираемся в теме

Четыре смысловых раздела
01

Различаем происхождение состояний

Генетические заболевания связаны с изменениями генетического материала. Врождёнными называют состояния, присутствующие при рождении, независимо от причины.

Наследственный вариант может проявиться позднее, а врождённое нарушение может возникнуть из-за ненаследственного воздействия во время развития. Новый вариант способен появиться впервые у ребёнка без такого же состояния у родителей. Семейное накопление также не всегда доказывает одногенное наследование, поскольку родственники разделяют среду.

Два независимых вопроса

Когда присутствует?

При рождении
Врождённое

С чем связано?

С причинным генетическим изменением
Генетическое

Генетическое состояние может проявиться поздно. Врождённое не обязательно наследственное.

Генетическое заболевание
Заболевание, в возникновении которого причинную роль играет изменение генетического материала
Врождённое состояние
Особенность или нарушение, присутствующее при рождении
Вариант de novo
Генетическое изменение, впервые возникшее в половой клетке или раннем развитии потомка
От схемы — к объяснению
02

От гена к обмену

Моногенные болезни связаны с существенным влиянием одного гена. Изменение может нарушать фермент, структурный белок, рецептор или другой продукт.

При некоторых нарушениях обмена накапливается исходное вещество или не образуется необходимый продукт. Пример фенилкетонурии показывает, что раннее выявление и медицинское ведение способны значительно изменить последствия генетического состояния. Наличие наследственной причины не означает отсутствия возможностей помощи.

Выделяем главное

  • Моногенное заболевание. Заболевание, преимущественно обусловленное патогенным вариантом одного гена
  • Носитель рецессивного варианта. Гетерозиготный человек, который может передать вариант потомству
  • Скрининг. Систематическое обследование для раннего выявления повышенного риска или возможного состояния
Выделяем главное

Модель двойной спирали ДНК

Zephyris · CC BY-SA 3.0
Wikimedia Commons · источник

Хромосомы: упаковка наследственного материала

SadiesBurrow · CC BY-SA 4.0
Wikimedia Commons · источник

Форменные элементы крови

BruceBlaus. When using this image in external sources it can be cited as: Blausen.com staff (2014). "Medical gallery of Blausen Medical 2014". WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. · CC BY 3.0
Wikimedia Commons · источник

03

Изменения хромосомного уровня

Изменение дозировки
СостояниеКопии определённой хромосомыСмысл
Обычная диплоидная пара2Базовое сравнение
Трисомия3Дополнительная копия
Моносомия1Одна копия отсутствует

Нарушения числа или структуры хромосом могут менять дозу сразу многих генов. Их последствия зависят от затронутого материала и распределения изменённых клеток.

Трисомия означает наличие дополнительной копии определённой хромосомы, а моносомия — отсутствие одной из обычной пары. Не все такие состояния передаются от родителей: многие возникают при образовании гамет или ранних делениях. Мозаичность дополнительно усложняет связь между кариотипом образца и проявлениями организма.

Трисомия
Наличие трёх копий определённой хромосомы вместо двух
Моносомия
Наличие одной копии определённой хромосомы вместо обычной пары
Дозировка генов
Число копий генов, влияющее на количество их продуктов и работу системы
От схемы — к объяснению
04

Риск и помощь оценивают индивидуально

Многофакторные заболевания возникают при взаимодействии генетической предрасположенности и среды. Риск не является точным предсказанием судьбы отдельного человека.

Диагностика, профилактические меры и лечение зависят от конкретного состояния и медицинских рекомендаций. Генетическое консультирование объясняет вероятность повторения в семье и ограничения исследований. Решения принимаются добровольно, а достоинство и права человека не зависят от его генетических особенностей.

Выделяем главное

Наследственная предрасположенность
Генетически обусловленное изменение вероятности развития состояния
Многофакторное заболевание
Заболевание, риск которого формируется совместным действием многих генов и среды
Патогенный вариант
Изменение генетического материала, для которого установлена причинная связь с заболеванием
Выделяем главное
Думаем как биологи

Разберите ситуацию

У ребёнка врождённое нарушение, которого не было в семье. Можно ли исключить генетическую причину?

Сверить рассуждение

Нет. Возможны новое изменение, рецессивное наследование от носителей или другие механизмы. Отсутствие семейной истории не заменяет диагностику.

Собираем главное

Шесть опорных выводов

01

Генетические заболевания связаны с изменениями генетического материала. Врождёнными называют состояния, присутствующие при рождении, независимо от причины.

02

Моногенные болезни связаны с существенным влиянием одного гена. Изменение может нарушать фермент, структурный белок, рецептор или другой продукт.

03

Нарушения числа или структуры хромосом могут менять дозу сразу многих генов. Их последствия зависят от затронутого материала и распределения изменённых клеток.

04

Многофакторные заболевания возникают при взаимодействии генетической предрасположенности и среды. Риск не является точным предсказанием судьбы отдельного человека.

05

Генетическое и врождённое описывают разные стороны состояния. Причину и время появления необходимо различать.

06

Генетическая причина не отменяет возможности помощи. Риски и решения оценивают по конкретным данным с участием специалистов.

Проверьте себя10 вопросов · проверяем понимание темы
1. Какое понятие соответствует описанию? «Заболевание, в возникновении которого причинную роль играет изменение генетического материала»
2. Какое понятие соответствует описанию? «Особенность или нарушение, присутствующее при рождении»
3. Какое понятие соответствует описанию? «Заболевание, преимущественно обусловленное патогенным вариантом одного гена»
4. Какое понятие соответствует описанию? «Гетерозиготный человек, который может передать вариант потомству»
5. Какое понятие соответствует описанию? «Наличие трёх копий определённой хромосомы вместо двух»
6. Какое понятие соответствует описанию? «Наличие одной копии определённой хромосомы вместо обычной пары»
7. Какое понятие соответствует описанию? «Генетически обусловленное изменение вероятности развития состояния»
8. Какое понятие соответствует описанию? «Заболевание, риск которого формируется совместным действием многих генов и среды»
9. Какое понятие соответствует описанию? «Генетическое изменение, впервые возникшее в половой клетке или раннем развитии потомка»
10. Какое понятие соответствует описанию? «Число копий генов, влияющее на количество их продуктов и работу системы»

Источники и иллюстрации

Основа: предоставленный параграф учебника «Биология. 11 класс», § 39 «Наследственные болезни человека», издательство «Народная асвета». Материал переработан в учебный конспект по структуре и терминологии курса. Подписи, авторы и лицензии изображений приведены рядом с ними.

Конспект, схемы и задания работают без подключения к сети. Для внешних изображений требуется интернет.

Дополнительные источники и современные уточнения: MedlinePlus Genetics.

↑

Загрузка прогресса…